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克氏综合症如何生育后代?
来源:
好孕试管婴儿
日期:
2022-03-24 11:42:13
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属于:
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Klinefelter综合征是一种遗传性疾病,是由性染色体变异引起的男性睾丸衰退,是男性无精子症的常见原因之一。它的血夜核型是47XXY最普遍,占80%。精液检查主要是无精子症,极个别能够有少量精子。
Klinefeler综合征患者中最显著的生长激素转变是血清蛋白卵泡刺激素(FSH)和促黄体生长激素(LH)水平的显著提高,FSH最显著,表明对男性睾丸曲细精管的持续损伤。在青春期,睾丸激素水平是正常的;在25岁左右,平均睾丸激素水平约为正常男性的一半。雌二醇水平的上升与男性乳腺的生长发育有关。随着男性睾丸功能的进一步损伤,睾酮(T)和雌二醇(E2)的代谢降低。
根据显微镜取精子术,无精子症的克氏综合征有机会生育后代。
正常睾丸的主要是由曲细精管构成。曲细精管鳞状上皮细胞中有两种体细胞:一种是精原细胞,可以生长成男性精子;另一种称为适用体细胞、适用和维持精原细胞。在适用体细胞和间质细胞的帮助下,精原细胞逐渐生长成男性精子:精原细胞-精母细胞-精子细胞-男性精子。在Klinefeler综合征患者的男性睾丸中,主要是间质细胞,仅有极个别的曲细精管,这种曲细精管没有造精作用。病理检查显示,仅有这种曲细精管具有纤维化和全透明转变、管腔阻塞、无精子形成等特点。因此,对于Klinefeler综合征患者,在睾丸活检中发现男性精子的概率极低。
微提纯技术能够在显微镜注视下查询男性睾丸的每一个部位。在寻找造精小管后,在倒置显微镜下寻找到男性精子,用以卵子浆中注入,即第二代试管婴儿协助怀孕,Klinefelter综合征患者在全显微镜手术获得男性精子的概率在50%以上,高于其他非阻塞性无精子症(约40%)。
克氏综合征会遗传给下一代吗?
患有Klinefeler综合征的患者是遗传性疾病,因此许多患有Klinefeler综合征的夫妇担心他们的男性精子会感染他们的子孙后代。现阶段的研究发现,绝大多数患有Klinefeler综合征的男性精子都属于一切正常的核型。有些人检查了100多名患有Klinefeler综合征的儿童,发现只有一个有染色体变异。即便如此,建议患有基因遗传风险的Klinefeler综合征患者在选择试管婴儿时选择第三代试管来帮助怀孕,即嵌入前检查形成的试管胚胎,选择身心健康的试管移植,防止Klineler综合征的基因遗传到下一代。如果不做第三代试管来协助怀孕,那羊膜穿刺诊断也有机会知道婴儿是否有染色体变异。
随着生殖系统技术和男性精子获取技术的发展趋势,Klinefeler综合征不再是终身不孕症,也可能有身心健康的后代。
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